O médico geneticista e professor titular de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Roberto Giugliani, recebeu o Prêmio Guthrie — ISNS-Revvity de 2024, a mais alta distinção mundial na área de triagem neonatal.
O prêmio é concedido anualmente pela International Society of Neonatal Screening (ISNS) e reconhece os profissionais que fizeram grandes contribuições para o avanço da triagem neonatal no mundo. A entrega oficial da premiação ocorrerá em 2026.
Giugliani é referência internacional em doenças raras, cofundador e diretor da Casa dos Raros, em Porto Alegre, e head de Doenças Raras da Dasa Genômica. O geneticista também lidera diversos projetos no país que têm o objetivo de ampliar a triagem neonatal proporcionada pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Na sua trajetória, em 1982, criou a Unidade de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que foi pioneira na introdução do teste do pezinho no Estado em 1984.
Giugliani é o segundo brasileiro a receber essa honraria. Antes dele, em 2005, o prêmio foi concedido ao professor Benjamin Schmidt, pioneiro da triagem neonatal no Brasil.
— Esse reconhecimento é importante para o Brasil, especialmente no momento em que buscamos expandir o teste do pezinho no âmbito do SUS. Ele fortalece nossa atuação e a nossa luta para aumentar o número de doenças incluídas no teste e o número de crianças beneficiadas — afirmou Giugliani.
